I diploida organismer avser heterozygot en individ med två olika alleler för en specifik egenskap.
En allel är en version av en gen eller specifik DNA-sekvens på en kromosom. Alleler ärvs genom sexuell reproduktion eftersom de resulterande avkommorna ärver hälften av sina kromosomer från modern och hälften från fadern.
Cellerna i diploida organismer innehåller uppsättningar av homologa kromosomer, som är parade kromosomer som har samma gener vid samma positioner längs varje kromosompar. Även om homologa kromosomer har samma gener kan de ha olika alleler för dessa gener. Alleler bestämmer hur specifika egenskaper uttrycks eller observeras.
Exempel: Genen för fröform i ärtplantor finns i två former, en form eller allel för rund fröform (R) och den andra för rynkig fröform (R). En heterozygot växt skulle innehålla följande alleler för utsädesform: (Rr).
De tre typerna av heterozygot arv är fullständig dominans, ofullständig dominans och kodominans.
En individ som är homozygot för ett drag har likartade alleler.
Till skillnad från heterozygota individer med olika alleler, producerar homozygoter endast homozygota avkommor. Dessa avkommor kan vara antingen homozygot dominerande (RR) eller homozygot recessiv (Rr) för en egenskap. De kanske inte har både dominerande och recessiva alleler.
Däremot kan både heterozygot och homozygot avkommor härledas från en heterozygot (Rr). De heterozygota avkommorna har både dominerande och recessiva alleler som kan uttrycka fullständig dominans, ofullständig dominans eller kodominans.
Ibland kan mutationer uppstå på kromosomer som förändrar DNA-sekvensen. Dessa mutationer är typiskt resultatet av antingen fel som inträffar under meios eller genom exponering för mutagener.
I diploida organismer kallas en mutation som endast förekommer på en allel för en gen en heterozygot mutation. Identiska mutationer som förekommer på båda allelerna av samma gen kallas homozygota mutationer. Förenade heterozygota mutationer uppstår som ett resultat av olika mutationer som inträffar på båda allelerna för samma gen.