EN kromosom är ett långt, strängat aggregat av gener som bär arvelighetsinformation och bildas av kondenserad kromatin. Chromatin består av DNA och proteiner som är tätt packade tillsammans för att bilda kromatinfibrer. Kondenserade kromatinfibrer bildar kromosomer. Kromosomer är belägna i våra cellkärnor. De är ihopkopplade (en från mamman och en från fadern) och är kända som homologa kromosomer. Under celldelning replikeras och fördelas kromosomer lika mellan varje ny dottercell.
EN icke-duplicerad kromosom är enkelsträngad och består av en centromereregion som förbinder två armregioner. Den korta armregionen kallas p arm och den långa armregionen kallas q arm. En kromosoms slutregion kallas en telomer. Telomerer består av att upprepa icke-kodande DNA-sekvenser som blir kortare när en cell delar upp.
Kromosomduplikation sker före delningen av mitos och meios. DNA-replikeringsprocesser gör det möjligt att bevara korrekta kromosomnummer efter det att den ursprungliga celldelningen har delats. EN duplicerad kromosom består av två identiska kromosomer som kallas systerkromatider som är förbundna vid centromerregionen. Systerkromatider förblir tillsammans tills slutet av delningsprocessen där de separeras av spindelfibrer och inneslutna i separata celler. När de ihopkopplade kromatiderna skiljs från varandra är var och en känd som en dotterkromosom.
En av de viktigaste delarna i framgångsrik celldelning är korrekt distribution av kromosomer. Vid mitos betyder detta att kromosomer måste fördelas mellan två dotterceller. Vid meios måste kromosomer fördelas mellan fyra dotterceller. Cellens spindelapparat är ansvarig för att flytta kromosomer under celldelning. Denna typ av cellrörelse beror på interaktioner mellan spindelmikrotubulor och motorproteiner, som arbetar tillsammans för att manipulera och separera kromosomer.
Det är mycket viktigt att ett korrekt antal kromosomer bevaras i delande celler. Fel som uppstår under celldelning kan leda till individer med obalanserat kromosomantal. Deras celler kan ha antingen för många eller inte tillräckligt med kromosomer. Denna typ av händelse kallas aneuploidi och kan hända i autosomala kromosomer under mitos eller i sexkromosomer under meios. Avvikelser i kromosomantal kan resultera i födelsedefekter, utvecklingsstörningar och dödsfall.
Proteinproduktion är en viktig cellprocess som är beroende av kromosomer och DNA. Proteiner är viktiga molekyler som är nödvändiga för nästan alla cellfunktioner. Kromosomalt DNA innehåller segment som kallas gener som kodar för proteiner. Under proteinproduktion avviker DNA: t och dess kodande segment transkriberas till ett RNA-transkript. Denna kopia av DNA-meddelandet exporteras från kärnan och översätts sedan till ett protein. Ribosomer och en annan RNA-molekyl, kallad överförings-RNA, arbetar tillsammans för att binda till RNA-transkriptet och omvandla det kodade meddelandet till ett protein.
Kromosommutationer är förändringar som förekommer i kromosomer och är vanligtvis ett resultat av antingen fel som inträffar under meios eller genom exponering för mutagener som kemikalier eller strålning. Kromosombrott och duplikationer kan orsaka flera typer av kromosomstrukturförändringar som vanligtvis är skadliga för individen. Dessa typer av mutationer resulterar i kromosomer med extra gener, inte tillräckligt med gener eller gener som är i fel sekvens. Mutationer kan också producera celler som har onormalt antal kromosomer. Onormala kromosomantal förekommer vanligtvis till följd av nondisjunktion eller misslyckande med att homologa kromosomer separeras ordentligt under meios.