Hur ärvs sjukdomar?

Många sjukdomar och störningar uppstår till följd av förändringar eller mutationer i en viss gen, och några av dessa mutationer kan vidarebefordras till kommande generationer. Ibland är denna arv enkel, medan andra gånger ytterligare genetiska förändringar eller miljöfaktorer också måste finnas för att en viss sjukdom ska utvecklas. Gregor Mendel studerade pleiotrofi, uttryck för flera drag av en enda gen, vilket kan orsaka vissa genetiska sjukdomar.

Autosomal recessiv ärft

Vissa sjukdomar eller egenskaper kräver två muterade kopior av en specifik gen för att utvecklas - en från varje förälder. Med andra ord, både föräldrar måste ha den specifika genen och vidarebefordra det för att deras barn eventuellt kan drabbas. Om barnet bara får en kopia av en recessiv muterad gen, kallas de a bärare; de kommer inte att utveckla sjukdomen men kan vidarebefordra den till sina barn. När båda föräldrarna är opåverkade bärare (vilket innebär att var och en endast har en kopia av en viss recessiv felaktig gen), finns det 25% chans att deras barn kommer att ärva den felaktiga genkopien från båda föräldrarna och påverkas av eller är disponerade för att utveckla tillstånd eller sjukdom, och 50% chans att barnet ärver bara en kopia av den muterade genen (blir en bärare).

Exempel på sjukdomar som ärvts på autosomalt recessivt sätt inkluderar cystisk fibros, hemokromatos och Tay-Sachs sjukdom. I vissa fall är det möjligt att testa en individ för att avgöra om de är en bärare av en specifik felaktig gen.

Autosomal dominerande ärft

Ibland måste bara en förälder vidarebefordra en muterad gen för att deras barn ska ärva en risk för en specifik sjukdom. Detta betyder inte alltid att sjukdomen kommer att utvecklas, men den ökade risken för sjukdomen finns där.

Exempel på sjukdomar som kan ärvas genom autosomal dominans inkluderar Huntingtons sjukdom, achondroplasi (en form av dvärg) och familjär adenomatös polypos (FAP), en störning som kännetecknas av kolonpolyp och en predisposition för koloncancer.

X-kopplad arv

Många sjukdomar och störningar som är förknippade med X (kvinnlig) kromosom är mer benägna att ärva av män än kvinnor. Detta beror på att kvinnor ärver två X-kromosomer (en från var och en av sina föräldrar), medan män ärver en X-kromosom (från sin mor) och en Y-kromosom (från sin far). En man som ärver en kopia av en recessiv muterad gen på sin X-kromosom kommer att utveckla den egenskapen eftersom han inte har några ytterligare kopior av den genen; medan en kvinna måste ärva den recessiva mutationen från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen eller egenskaperna. Denna typ av störning drabbar slutligen nästan dubbelt så många kvinnor som män (även om många enbart är bärare), emellertid eftersom en drabbad far aldrig kan överföra ett X-länkat drag till sina söner, men skickar det till alla sina döttrar, medan en drabbad mamma överför en X-kopplad egenskap till hälften av sina döttrar och hälften av hennes söner.

Sjukdomar orsakade av mutationer på X-kromosomen, kallad X-länkade sjukdomar, inklusive hemofili (en blodkoagulationsstörning) och färgblindhet.

Mitokondriell ärft

Mitokondrierna i våra celler har sitt eget DNA, som är separat från resten av cellens DNA. Ibland uppstår sjukdomar när många kopior av mitokondriellt DNA i en cell är nedsatta eller inte fungerar korrekt. Nästan all mitokondriell DNA transporteras i ägget, så sjukdomsgener som transporteras på mitokondriellt DNA kan bara överföras från mor till barn. Således kallas detta arvsmönster ofta moders arv.

En ärftlig mutation betyder inte alltid att sjukdomen eller störningen kommer att utvecklas. I vissa fall kommer en felaktig gen inte att uttryckas om inte andra miljöfaktorer eller förändringar i andra gener också finns. I dessa fall har individen ärvt en ökad risk för sjukdomen eller störningen, men kanske aldrig utvecklar sjukdomen. Den ärvda formen av bröstcancer är ett sådant exempel. Arv av BRCA1- eller BRCA2-genen ökar drastiskt en kvinnas chans att utveckla bröstcancer (från cirka 12% till cirka 55-65% för BRCA1 och till cirka 45% för BRCA2), men vissa kvinnor som ärver en skadlig BRCA1- eller BRCA2-mutation kommer fortfarande aldrig att utveckla bröst- eller äggstockscancer.

Det är också möjligt att utveckla en sjukdom eller störning på grund av en genetisk mutation som inte ärvs. I det här fallet är den genetiska mutationen somatisk, vilket betyder att generna förändrats under din livstid.