Synonyma kontra icke-synonyma mutationer

Deoxyribonukleic acid (DNA) är bäraren av all genetisk information i en levande sak. DNA är som en plan för vilka gener en individ har och de egenskaper som individen visar (genotypen respektive fenotypen). De processer genom vilka DNA översätts med Ribonukleic acid (RNA) till ett protein kallas transkription och translation. DNA: s meddelande kopieras av messenger-RNA under transkriptionen och avkodas sedan detta meddelande under översättning för att göra aminosyror. Strängar av aminosyror sätts sedan i rätt ordning för att göra proteiner som uttrycker rätt gener.

Detta är en komplicerad process som händer snabbt, så det finns säkert några misstag, varav de flesta fångas innan de görs till proteiner, men vissa glider genom sprickorna. Vissa av dessa mutationer är mindre och förändrar ingenting. Dessa DNA-mutationer kallas synonyma mutationer. Andra kan ändra genen som uttrycks och individens fenotyp. Mutationer som ändrar aminosyran, och vanligtvis proteinet, kallas icke-synonyma mutationer.

Synonyma mutationer

Synonyma mutationer är punktmutationer, vilket innebär att de bara är en felkopierad DNA-nukleotid som bara ändrar ett baspar i RNA-kopian av DNA: t. Ett kodon i RNA är en uppsättning av tre nukleotider som kodar för en specifik aminosyra. De flesta aminosyror har flera RNA-kodoner som översätts till den specifika aminosyran. För det mesta, om den tredje nukleotiden är den med mutationen, kommer den att resultera i kodning för samma aminosyra. Detta kallas en synonym mutation, eftersom det muterade kodonet, liksom en synonym i grammatik, har samma betydelse som det ursprungliga kodonet och därför inte förändrar aminosyran. Om aminosyran inte förändras, påverkas inte proteinet också.

Synonyma mutationer förändrar inte något och inga ändringar görs. Det betyder att de inte har någon verklig roll i artens utveckling eftersom genen eller proteinet inte förändras på något sätt. Synonyma mutationer är faktiskt ganska vanliga, men eftersom de inte har någon effekt, så märks de inte.

Nonsynonyma mutationer

Nonsynonyma mutationer har en mycket större effekt på en individ än en synonym mutation. I en icke-synnerad mutation sker vanligtvis en insättning eller borttagning av en enda nukleotid i sekvensen under transkription när messenger-RNA kopierar DNA: t. Denna enskilda saknade eller tillsatta nukleotid orsakar en ramförskjutningsmutation som kastar bort hela läsramen för aminosyrasekvensen och blandar kodonerna. Detta påverkar vanligtvis aminosyrorna som kodas för och ändrar det resulterande proteinet som uttrycks. Svårighetsgraden av denna typ av mutation beror på hur tidigt i aminosyrasekvensen det händer. Om det händer nära början och hela proteinet ändras kan detta bli en dödlig mutation.

Ett annat sätt en icke-synonym mutation kan uppstå är om punktmutationen förändrar den enskilda nukleotiden till ett kodon som inte översätts till samma aminosyra. Många gånger påverkar inte den enskilda aminosyraförändringen proteinet så mycket och är fortfarande livskraftigt. Om det händer tidigt i sekvensen och kodonet ändras för att översätta till en stoppsignal, kommer inte proteinet att tillverkas och det kan orsaka allvarliga konsekvenser.

Ibland är icke-synonyma mutationer faktiskt positiva förändringar. Naturligt urval kan gynna detta nya uttryck av genen och individen kan ha utvecklat en gynnsam anpassning från mutationen. Om den mutationen inträffar i gameterna kommer denna anpassning att överföras till nästa generation avkommor. Nonsynonyma mutationer ökar mångfalden i genpoolen för naturligt urval för att arbeta med och driva evolutionen på mikroevolutionär nivå.