Ända sedan den österrikiska munken Gregor Mendel gjorde konstgjorda selektiva avelsförsök med sina ärtväxter, har det varit ett viktigt biologiområde att förstå hur egenskaper som överförs från en generation till nästa. Genetik används ofta som ett sätt att förklara evolutionen, även om Charles Darwin inte visste hur det fungerade när han först kom med den ursprungliga teorin om evolution. Med tiden, när samhället utvecklade mer teknik, blev evolutions- och genetikens äktenskap uppenbart. Genetikfältet är nu en mycket viktig del av den moderna syntesen av evolutionsteorin.
För att förstå hur genetik spelar en roll i evolutionen är det viktigt att känna till korrekta definitioner av grundläggande genetikterminologi. Två sådana termer som kommer att användas upprepade gånger är genotyp och fenotyp. Medan båda termerna har att göra med egenskaper som visas av individer finns det skillnader i deras betydelse.
Ordet genotyp kommer från de grekiska orden "genos" som betyder "födelse" och "typos" som betyder "mark". Medan hela ordet "genotyp" inte exakt betyder "födelsemärke" som vi tänker på frasen, har det att göra med den genetik som en individ är född med. En genotyp är den faktiska genetiska sammansättningen eller sammansättningen av en organisme.
De flesta gener består av två eller flera olika alleler eller former av ett drag. Två av dessa alleler samlas för att skapa genen. Den genen uttrycker sedan vilken egenskap som är dominerande i paret. Det kan också visa en blandning av dessa egenskaper eller visa båda egenskaperna lika, beroende på vilken egenskap den kodar för. Kombinationen av de två allelerna är en organisms genotyp.
Genotyp symboliseras ofta med två bokstäver. En dominerande allel skulle symboliseras med en stor bokstav, medan den recessiva allelen representeras med samma bokstav, men endast i små bokstäver. Till exempel när Gregor Mendel gjorde sina experiment med ärtväxter såg han att blommorna antingen skulle vara lila (den dominerande egenskapen) eller vita (den recessiva drag). En lila blommad ärtväxt kan ha genotypen PP eller Pp. En vitblommad ärtväxt skulle ha genotypen pp.
Den egenskap som visas på grund av kodningen i genotypen kallas fenotyp. Fenotypen är de faktiska fysiska egenskaperna som visas av organismen. I ärtväxter, som i exemplet ovan, om den dominerande allelen för lila blommor finns i genotypen, skulle fenotypen vara lila. Även om genotypen hade en purpurfärgad allel och en recessiv vit färgallel, skulle fenotypen fortfarande vara en lila blomma. Den dominerande lila allelen skulle maskera den recessiva vita allelen i detta fall.
Genotypen för individen bestämmer fenotypen. Det är dock inte alltid möjligt att känna till genotypen genom att bara titta på fenotypen. Med hjälp av exemplet med lila blommade ärtväxter ovan finns det inget sätt att veta genom att titta på en enda växt om genotypen består av två dominerande lila alleler eller en dominerande lila allel och en recessiv vit allel. I dessa fall skulle båda fenotyperna visa en lila blomma. För att räkna ut den verkliga genotypen kan familjehistoria undersökas eller den kan föds upp i ett testkors med en vitblommad växt, och avkomman kan visa om den hade en dold recessiv allel eller inte. Om testkorset producerar ett recessivt avkomma, skulle föräldeblommans genotyp behöva vara heterozygot, eller ha en dominerande och en recessiv allel.