En allel är en alternativ form av en gen (en medlem av ett par) som är belägen vid en specifik position på en specifik kromosom. Dessa DNA-kodningar bestämmer olika egenskaper som kan överföras från föräldrar till avkommor genom sexuell reproduktion. Processen genom vilken alleler överförs upptäcktes av forskaren och abbotten Gregor Mendel (1822-1884) och formulerades i det som kallas Mendels segregeringslag..
Diploida organismer har vanligtvis två alleler för en egenskap. När allelpar är desamma är de homozygota. När allelerna hos ett par är heterozygota, kan fenotypen för en egenskap vara dominerande och den andra recessiv. Den dominerande allelen uttrycks och den recessiva allelen maskeras. Detta kallas fullständig genetisk dominans. I heterozygota förhållanden där varken allelen är dominerande men båda uttrycks fullständigt, anses allelerna vara co-dominanta. Co-dominans exemplifieras i arv av AB-blodtyp. När en allel inte är helt dominerande över den andra sägs allelerna uttrycka ofullständig dominans. Ofullständig dominans visas i rosa blommafärg arv från röda och vita tulpaner.
Medan de flesta gener finns i två allelformer, har vissa flera alleler för ett drag. Ett vanligt exempel på detta hos människor är ABO-blodtyp. Humant blodtyp bestäms av närvaron eller frånvaron av vissa identifierare, kallade antigener, på ytan av röda blodkroppar. Individer med blodtyp A har A-antigen på blodcellytor, de med typ B har B-antigen, och de med typ O har inga antigener. ABO-blodtyper finns som tre alleler, som representeras som (IEN, jagB, jagO). Dessa multipla alleler överförs från förälder till avkomma så att en allel ärvs från varje förälder. Det finns fyra fenotyper (A, B, AB eller O) och sex möjliga genotyper för humana ABO-blodgrupper.
Blodgrupper | Genotyp |
---|---|
EN | (IEN,jagEN) eller (IEN,jagO) |
B | (IB,jagB) eller (IB,jagO) |
AB | (IEN,jagB) |
O | (IO,jagO) |
Allelerna jagEN och jagB är dominerande för det recessiva jagO allelen. I blodtyp AB, jagEN och jagB alleler är co-dominerande eftersom båda fenotyperna uttrycks. O-blodtypen är homozygot recessiv innehållande två IO alleler.
Polygeniska drag är egenskaper som bestäms av mer än en gen. Denna typ av arvsmönster involverar många möjliga fenotyper som bestäms av interaktioner mellan flera alleler. Hårfärg, hudfärg, ögonfärg, höjd och vikt är alla exempel på polygena drag. Genen som bidrar till dessa typer av egenskaper har lika stort inflytande och allelerna för dessa gener finns på olika kromosomer..
Ett antal olika genotyper härrör från polygena egenskaper som består av olika kombinationer av dominerande och recessiva alleler. Individer som ärver endast dominerande alleler kommer att ha ett extremt uttryck för den dominerande fenotypen; individer som ärver inga dominerande alleler kommer att ha ett extremt uttryck för den recessiva fenotypen; individer som ärver olika kombinationer av dominerande och recessiva alleler kommer att uppvisa varierande grader av den mellanliggande fenotypen.