Vad är grundaren-effekten?

Ur ett evolutionärt perspektiv förändras populationer över tiden. Storleken och sammansättningen av en befolknings genpool är nyckeln till att upprätthålla den genetiska mångfalden. Genpool förändras i en liten population på grund av en chans kallas genetisk drift. Grundareffekten är ett fall av genetisk drift där en liten population av ett begränsat antal individer bryter ut från en större befolkning.

Effekten på den genetiska sammansättningen av en population kan vara ganska djup, eftersom sjukdomens prevalens kan öka. Ju lägre antalet personer som är involverade, desto mer kan utbrytningspopulationen påverkas. Denna effekt fortsätter tills befolkningsstorleken är tillräckligt stor för att fel från generation till generation ska bli minimal. Om befolkningen fortsätter att vara isolerad kan effekterna kvarstå.

Key Takeaways

• Förändring i en liten befolknings genpool på grund av tillfällen kallas genetisk drift.
• Grundareffekten är ett fall av genetisk drift orsakad av en liten population med ett begränsat antal individer som bryter sig loss från en föräldrarpopulation.
• Förekomsten av retinitis pigmentosa i den brittiska kolonin på Tristan da Cunha-öarna är ett exempel på grundareeffekten.
• Förekomsten av Ellis-van Crevelds syndrom i Amish i östra Pennsylvania är ett annat exempel på grundareeffekten.

Grundare-effektexempel

Om en liten befolkning bryter från en större befolkning för att kolonisera en ö, till exempel, kan grundareeffekten uppstå. Om vissa av kolonisatörerna är bärare eller homozygot recessiv kan förekomsten av den recessiva allelen vara ganska dramatisk i den lilla populationen jämfört med den större föräldrarpopulationen.

När en ny generation har alleler distribuerade slumpmässigt, med en tillräckligt stor provstorlek, kan vi förvänta oss att genpoolen i den nya generationen grovt kommer att representera genpoolen för den tidigare generationen. Vi kan förvänta oss en viss fördelning av egenskaper i en given befolkning, när den befolkningen är tillräckligt stor. När en population är liten kanske genpoolen från generation till generation inte representeras korrekt. Detta beror på provtagningsfel på grund av befolkningens lilla storlek. Provtagningsfel avser disproportionen av resultat i en liten population eller ett urval.

Retinitis Pigmentosa Exempel

Inte alla gener har en enkel dominerande recessiv förekomst. Andra är polygena egenskaper och kan bero på förändringar i ett antal gener. I början av 1800-talet migrerade till exempel ett antal individer till Tristan da Cunha-öarna för att bilda en brittisk koloni. Åtminstone en av kolonisterna verkar ha varit en bärare och hade en recessiv allel för retinitis pigmentosa. Retinitis pigmentosa är en relativt sällsynt störning där cellerna i näthinnan går förlorade eller bryts ned vilket resulterar i synförlust. Individer som är homozygota för allelen har sjukdomen.

Enligt vissa uppskattningar, på 1960-talet, av de 240 invånarna i kolonin, fyra hade störningen och minst nio andra var bärare. Detta är mycket vanligare än väntat baserat på sällsyntheten hos retinitis pigmentosa i större populationer.

Amish Exempel

Östra Pennsylvania är hem till Amish, som ger ett slående exempel på grundareeffekten. Det uppskattas att cirka 200 individer som immigrerade från Tyskland grundade sitt samhälle. Amish gifter sig vanligtvis från sitt eget samhälle och är isolerade, så genetiska mutationer tenderar att bestå.

Exempelvis är polydaktigt, med extra fingrar eller tår, ett vanligt symptom på Ellis-van Crevelds syndrom. Syndromet är en sällsynt störning som också kännetecknas av dvärg och ibland medfödda hjärtfel. På grund av grundareeffekten är Ellis-van Crevelds syndrom mycket vanligare bland Amish.  

Grundare-effekt hos djur och växter

Medan rörelsen av mänskliga populationer kan ge exempel på grundareeffekten är effekten inte begränsad till människor. Det kan också förekomma hos djur eller växter, när små populationer bryts av från större.

Grundareffekten kan ha en djup inverkan på små populationer på grund av genetisk drift. Påverkan kan kvarstå när befolkningen förblir isolerad så att den genetiska variationen är minimal. Ärvda sjukdomar som retinitis pigmentosa och Ellis-van Creveld syndrom är exempel på konsekvenserna av grundareffekten.

källor

• "Genetisk drift och grundaren-effekten." PBS, Public Broadcasting Service, www.pbs.org/wgbh/evolution/library/06/3/l_063_03.html.
• Reece, Jane B. och Neil A. Campbell. Campbellbiologi. Benjamin Cummings, 2011.